东北网8月22日讯 (实习记者 崔昕 记者 杨帆)今年8月25日是第二次全国残疾预防日，今年的主题为“残疾预防，从我做起”。哪些残疾可预防？哪些因素是导致残疾主要原因？东北网联合省残联推出《残疾预防在身边》系列报道为您答疑解惑，22日，就如何预防产前缺陷，东北网专访了哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉。

张卉说，出生缺陷是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常,已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。出生缺陷的发生主要和遗传、环境两大因素有关，还有许多致病因素可以导致缺陷儿的发生，如射线、药物、化学试剂污染、病毒细菌感染、高温等等。

这些产妇一定要做产前诊断

1)孕妇年龄＞35岁(或丈夫年龄＞39岁)

2)孕妇早中孕期筛查高风险

3)夫妇之一有染色体异常者、为某种单基因病患者，夫妇之一脆X综合征家系成员或有遗传性家族史

4)不良生育史(多次流产或死胎、死产史)，常与夫妇双方或一方染色体异常有关，又再发风险

5)生育过染色体病患儿、神经管缺陷或其他先天畸形儿、智力低下儿、水肿儿、贫血、代谢性疾病患儿

6)超声发现异常：羊水过多、过少、胎儿发育异常或胎儿有可能畸形

7)胎儿怀疑宫内感染：有活动性TORCH感染史；早期接触过可能导致胎儿畸形的物质(药物、放射线等)

产前诊断羊水穿刺是否很危险？

张卉告诉记者，羊水穿刺即羊膜腔穿刺术，是一种借助超声波引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的孕中期诊断方法，也是当今世界各地最常用且安全可靠的产前诊断方法，即在B超引导下避免损伤胎盘及胎儿。抽取羊水20ml送到实验室进行细胞培养及染色体核型分析及其他生化，DNA实验室检测。孕妇担心的是手术后能否流产，从统计上来说发生单胎胎儿丢失率0.5-1%，但实际发生的几率是很低的。

预防出生缺陷有三道防线

预防出生缺陷可通过三道防线，第一道防线即一级预防，防止出生缺陷的发生，通过婚前医学检查及孕前的保健，如孕前4-6个月检查，孕前三个月及孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生，避免接触有害物质等；第二道防线即二级预防，利用产前筛查及产前诊断和孕产妇保健等方法，减少缺陷儿的出生；第三道防线即三级预防，对已出生的缺陷儿早发现、早治疗，尽量改善其预后，如对新生儿代谢性疾病筛查以便早期干预，对一些畸形缺陷适时进行手术治疗，如先心病、马蹄内翻足等。

据悉，预防出生缺陷中产前筛查及产前诊断是至关重要的。产前筛查是对怀孕的妇女，通过孕期检查时的病史询问、母血清生化指标的检测、超声影像学的检查，从而筛查出一部分出生缺陷的高风险人群。筛查不是确诊性试验，筛查的结果通常分为高危和低危两种，以百分比来表示患病风险率的高低。高危只能说明病人有可能患病，而低危结果也不能彻底排除患病的可能性。对筛查出的高危人群应进一步进行相关的产前诊断，以达到对出生缺陷的胎儿进行最终诊断的目的，否则筛查就失去了意义。

来源：东北网